"DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DALL'UTERO ALL'ETA' ADULTA: SUGGERIMENTI PER UN CAMBIO DI PARADIGMA"
Pubblico qualche passaggio tratto da questa corposa review, frutto del lavoro congiunto di 35 ricercatori italiani, che ringrazio augurandomi, come penso si augurino tanti altri genitori, che rappresenti l'inizio di un necessario, urgente e collettivo cambiamento di coscienza, che porti a concreti benefici alla salute dei nostri figli, piccoli e grandi, come sempre nei suoi interventi auspica la dottoressa
Cristina Panisi
, che ringrazio della sua vicinanza alle famiglie.
"L'ampio spettro di bisogni e punti di forza unici dei disturbi dello spettro autistico (ASD) è una sfida per il sistema sanitario mondiale. Con la grande abbondanza di informazioni provenienti dalla ricerca, è necessario un filo comune per concettualizzare un paradigma patogenetico esaustivo.
I risultati epidemiologici e clinici nell'ASD non possono essere spiegati dal modello genetico lineare tradizionale, da qui la necessità di muoversi verso una concezione più fluida, integrando genetica, ambiente ed epigenetica nel suo insieme.
Il periodo embrio-fetale e i primi due anni di vita (i cosiddetti "primi 1000 giorni") sono la finestra temporale cruciale per lo sviluppo neurologico. In particolare, l'interazione e il circolo vizioso tra attivazione immunitaria, disbiosi intestinale e compromissione mitocondriale / stress ossidativo influisce in modo significativo sul neurosviluppo durante la gravidanza e mina la salute delle persone con ASD per tutta la vita.
Di conseguenza, l'intervento più efficace nell'ASD è atteso dalla prevenzione primaria mirata alla gravidanza e al controllo precoce delle principali vie molecolari effettrici. Ragioneremo qui su un paradigma patogenetico completo ed esaustivo nell'ASD, visto non solo come una questione teorica, ma come uno strumento per fornire suggerimenti per strategie preventive efficaci e un approccio sanitario personalizzato, dinamico (dal grembo materno all'età adulta), sistemico e interdisciplinare."
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I fattori ambientali nel loro insieme possono influenzare direttamente il meccanismo epigenetico, come accade con i metalli pesanti, o possono influenzare le vie molecolari interconnesse coinvolte nel 'BAD TRIO' (disfunzione mitocondriale (MT) / stress ossidativo (ROS) più attivazione immunitaria materna ( MIA) più disbiosi). La "placenta guida la regolazione metabolica ed epigenetica della programmazione fetale, influenzando quindi l'ontogenesi e le prime fasi cruciali del neurosviluppo. L'epigenoma, analogamente a un software che attiva e disattiva i geni, è programmato in senso adattivo e predittivo dal microambiente intrauterino e cellulare, stabilendo i limiti degli adattamenti fisiologici all'ambiente postnatale e influenzando il rischio di malattie per tutta la vita. Dopo la nascita, sono in gioco gli stessi meccanismi che coinvolgono fattori ambientali e il "cattivo trio" e possono continuare a minare la salute umana per tutta la vita. Per quanto riguarda il neurosviluppo, l'impatto massimo si verifica nei primi due anni di vita, che è la finestra temporale cruciale per il cablaggio cerebrale.
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Illustrazione della FIGURA del post (FIGURA 2 del lavoro)
La salute della madre è la premessa per una vita intrauterina di successo. Durante la gravidanza, il ginecologo assicura il miglior controllo dei fattori di rischio e il potenziamento dei fattori protettivi, in gran parte legati alla corretta alimentazione e integrazione materna. Dopo la nascita, la diade bambino-madre è supportata dal duo neonatologo-ginecologo. Il supporto qualificato per il benessere della madre è integrato dall'assistenza neonatale, che comprende le migliori condizioni di integrazione neurosensoriale-motoria finalizzata al fisiologico cablaggio neuronale postnatale. Con tempi e modalità variabili - per lo più dipendenti dall'esito della gravidanza e dalle caratteristiche del neonato - la cura del bambino viene successivamente affidata al pediatra, che fornisce suggerimenti per un positivo sviluppo fisico e neuro-psicomotorio. In caso di anomalie cliniche, il pediatra suggerisce percorsi diagnostici e primi interventi interdisciplinari basati sui risultati clinici e di laboratorio. In caso di anomalie motorie e / o socio-comunicative, il pediatra consulta il neuropsichiatra, che valuterà se includere nella valutazione clinica strumenti diagnostici standardizzati per l'ASD. La diagnosi di ASD è seguita da ulteriori valutazioni diagnostiche (neurofisiologo, genetista), valutazione funzionale e tempestivi interventi psicoeducativi basati sull'evidenza. Il neuropsichiatra orchestra la collaborazione di numerosi professionisti (psicologo, educatore, terapista occupazionale), monitora i risultati e adatta i supporti in base alle capacità e alle esigenze in evoluzione. Parallelamente al neuropsichiatra, il pediatra suggerisce una valutazione clinica in base alle comorbidità attese nell'ASD, coinvolgendo in particolare gastroenterologo, allergologo-immunologo e nutrizionista. Una stretta collaborazione con il neuropsichiatra consente la migliore integrazione degli aspetti fisici e neuropsichiatrici, coinvolgendo allo stesso tempo professionisti legati sia al lato pediatrico che a quello neuropsichiatrico. Il passaggio all'età adulta richiede un passaggio di consegne su entrambi i livelli di intervento, dal pediatra al medico di base per le caratteristiche biologiche, e dal neuropsichiatra allo psichiatra per la sfera psichiatrica. La connessione tra i due livelli (corpo e mente) viene mantenuta anche in età adulta. Si segnala che il modello strutturato sopra descritto acquista valore e significato se pone al centro la persona con ASD e la sua famiglia, quali principali portatori di interesse di un modello flessibile, in grado di adattarsi alle esigenze in evoluzione e privilegiando le più elevate livello di benessere possibile.
CONCLUSIONI
Le attuali difficoltà vissute dalle persone autistiche e dalle loro famiglie e l'atteso peggioramento dei loro problemi nei prossimi anni ci stanno dicendo che non è il momento di adagiarsi sugli allori.
Forse è ora di fermarsi un po 'e fare il punto della situazione, al fine di prevenire la pletora di dati dalla letteratura che potrebbe allontanare la comunità scientifica dai bisogni delle persone invece di soddisfarli.
Pertanto, "unire i punti" sembra essere la premessa per un modello sanitario completo ed efficace rivolto alle persone con ASD. Un approccio multidisciplinare e la condivisione interdisciplinare della conoscenza sembrano essere l'unico modo per rispondere alle loro esigenze complesse, in evoluzione e uniche
